遗传性代谢病又称为先天性代谢，建议及时就医，严重时会导致死亡

导语：遗传代谢病又称先天性代谢异常，是一大类疾病的总称。病人表现为体内某些酶或辅酶活性下降，导致体内物质在合成、代谢、转运、储存等过程中发生异常，导致一系列症状。

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关于遗传代谢疾病的问题，让我们一起了解一下

1、遗传代谢疾病常见吗？

遗传代谢病是许多先天性代谢异常疾病的总称，目前已有1000余种。多种遗传性代谢病均为罕见病或罕见病，但由于多种病种，综合患病率实际上并不低。

2、遗传代谢病常见吗？

遗传代谢病是很多先天性代谢异常疾病的总称，目前已有1000余种。多种遗传性代谢病均为罕见病或罕见病，但由于各种疾病种类繁多，综合患病率实际上并不低。

3、遗传代谢病有哪些类型？

遗传代谢性疾病种类很多，根据代谢异常可分为以下几类：

（1）血糖异常：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原贮积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、先天性乳酸酸中毒及丙酮酸酸中毒等。

（2）血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常：高脂蛋白血症、黑酸尿症、白化病、风石症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

（3）血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常：高脂蛋白血症、黑酸症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

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遗传代谢病有哪些特殊征象？要引起重视

1、特异气味

苯丙酮尿症时，因苯乙酸排出有鼠尿味或霉臭。Ⅰ型酪氨酸血症时，因氧代甲硫丁酸排出而产生酸败黄油味。

2、外貌异常：粘多糖病、神经鞘磷脂、过氧化物酶体病等。

3、皮毛异常

苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等；皮肤黏膜色素加深可见于肾上腺脑白质营养不良；多种羧化酶缺乏引起脱发；皮肤结节见于 Fabry病；鱼鳞病见于Refsum病。

4、眼睛异常

粘多糖病、粘脂病、 Fabry病等均可见于白内障；眼底黄斑部樱桃红点见于半乳糖血症、青光眼、晶状胱氨酸尿症等。粘多糖病、某些神经鞘磷脂病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良等疾病都可发现。

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遗传性代谢病的病因是什么？做好了解是关键

1、遗传代谢病的病因是什么？

遗传代谢病是一种遗传疾病，主要是由于父母中一方携带致病基因，会让后代出现遗传性代谢疾病，因3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。外貌异常：粘多糖病、神经炎。

2、哪些人群易患遗传性代谢病？

父母亲近亲婚配；同胞有原因不明的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史；有进行性神经病变或不明原因的营养障碍等家族性疾病；母亲有过多次自然流产史；母亲孕期剧烈呕吐、肝功能异常

3、遗传代谢病能传染吗？

遗传代谢病是不具有传染性的。

4、遗传代谢病如何遗传？

大多数的遗传代谢病是单基因疾病，遵循常染色体隐性遗传规律。简而言之，若双亲没有疾病表现，但都携带致病基因，后代患病几率为25%。若父母中有一位患病，而另一位携带有致病基因，则子女患病几率为50%。

5、遗传代谢病有哪些共同特征？

由于体内酶活性降低的程度不同、发病年龄、临床严重程度和遗传方式不同，遗传性代谢病在这一过程中会出现不同的表现，但也存在一些共性：

吃了一定的食物种类和数量往往会导致发病，有的病人甚至会自动拒绝某类食物；同样的表现反复出现，而且多是同一种诱因，如感染、大量进食某种食物，多发生于轻症酶不全缺乏；部分有家族史或反复流产、死胎史；病情有进行性加重的特点；常表现为多器官受影响；用常见病很难解释；实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂升高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。

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在日常生活中，遗传性代谢病该注意些什么？

1、遗传代谢病患者在饮食方面应该注意什么？

饮食就是根据疾病的特点来限制特定食物的摄取，减少毒性代谢产物的积累。但是在控制饮食的同时，要保证热量和各种营养供应充足，保证患儿正常生长发育。

例如苯丙酸酮尿症，既要限制食物中的天然蛋白质，使苯丙氨酸能控制生理需要量，又要添加低或不含苯丙氨酸的奶粉，保证患儿的蛋白质需求，否则，长期蛋白质摄入不足会导致患儿内源性蛋白分解，血液苯丙氨酸升高，患儿营养不良。

如果出现半乳糖血症，就应该立即停用乳类，改用豆浆、米粉等营养必需物质，如维生素、脂肪等；在宝宝开始添加辅食后，要避免奶类食物和含有乳糖的水果蔬菜，如西瓜、西红柿等。

2、遗传代谢病患者在生活中应该注意什么？

遗传代谢病大多需要终生饮食和药物治疗，这对病人及家属的生活管理要求很高。比如：

在病历上或随身携带卡上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症儿童，应禁止食用奎宁、蚕豆等药物和食物，以防止溶血性黄疸的发生。

在有疲劳、饥饿、大量摄入脂肪等情况下，脂肪酸代谢病患者可出现非酮症性或低酮症性低血糖，严重者可导致猝死。所以，脂肪酸代谢病患者要注意防止疲劳、饥饿，要注意低脂饮食。

有些有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍的病人，可能会因为发热、腹泻、呕吐、饥饿、疲劳、暴饮暴食、预防性注射等因素诱发急性发作，导致脑损伤甚至死亡，所以在出现上述情况时要高度重视。

结语：遗传性代谢疾病通过字面意思来认识就是因为遗传方面的原因导致的疾病发生，所以一定要从源头做好防护工作。这样可以有效的减少患有遗传性代谢疾病的发病率，早发现、早治疗对预防并发症至关重要。