无创产前基因检测原理

方法（1）

无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
NIPT的原理是如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样更多数目的特定染色体，胎儿DNA也将随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。
通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征，帕套综合征等主要的染色体异常。例如唐氏综合征已知的检测准确率为大约在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确率高的优点。