雷特综合症1岁前症状

方法(1)

方法(2)

雷特综合征是X染色体基因突变导致的一种罕见的严重的神经系统疾病。临床症状有丧失已获得的手部技能及语言能力,出现手部刻板样动作、癫痫和呼吸障碍等。

患儿一般出生6~18个月以后出现症状,6月至2岁半已获得的有目的的手的运动消失,如拿物、用勺吃饭等,出现手的刻板动作,如拍手、咬手、搓手等。

社会交往能力下降,语言表达及理解能力受损,出现孤独症,伴随共济失调和惊厥发作。

呼吸障碍表现为过度换气、屏气、呼吸暂停、换气不足等,觉醒期呼吸障碍的发生频率和严重性均高于睡眠期。

随着病情的进展,患儿可以出现肢体痉挛,肌肉萎缩,脊柱侧弯和下肢畸形。

方法(3)

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